غربالگری بیماری‌های متابولیک نوزادان در بدو تولد با کمک دانش بنیان‌ها
تاریخ انتشار: ۱۱ آبان ۱۴۰۱ | کد خبر: ۳۶۳۲۲۵۷۸
به گزارش گروه علم و پیشرفت خبرگزاری فارس به نقل از معاونت علمی و فناوری ریاست جمهوری، بیماری‌های متابولیک ارثی، بیماری‌های بیوشیمیایی ارثی هستند که در آن‌ها راه‌های سوخت‌وساز مواد مختلف در بدن دچار اختلال می‌شود که عمدتاً به دلیل اختلال عملکرد یک آنزیم یا کوفاکتور آن و گاهی به دلیل اختلال در یک رسپتور، وسیله نقل‌وانتقال ماده، غشاء یا جزء ساختمانی است.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!
در این بیماران به علت وقفه آنزیمی، راه متابولیکی بسته شده و ماده اولیه به محصول نهایی تبدیل نمی‌شود حال اگر ماده پیش بلوک باشد که مقدار آن در بدن افزایش یافته، سمی باشد یا ماده پس بلوک که تشکیل نشده یک ماده ضروری و اساسی باشد و یا مواد حاصل از متابولیسم انحرافی ماده اولیه سمی باشند، بیماری ایجاد می‌شود.
این بیماری‌ها اکثراً به‌صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسند، در اینجا منظور ازدواج فامیلی و یا سابقه مرگ و یا بیماری مشابه در خانواده است. انواع دیگر توارث و حتی به‌خصوص توارث از طریق ژن‌های میتوکندریال هم دیده می‌شود.
اختلالات متابولیک مادرزادی می‌تواند اثرات جبران‌ناپذیری روی کیفیت زندگی افراد داشته باشد و بعضاً منجر به ایجاد ضایعات جبران‌ناپذیر از قبیل عقب‌افتادگی ذهنی و فیزیکی شود و در برخی موارد باعث مرگ نوزادان نیز می‌شود.
تشخیص این بیماری‌ها در بدو تولد و سپس انجام اقداماتی ساده مانند تنظیم رژیم غذایی می‌تواند ضایعات حاصل از این بیماری‌ها را در اکثر موارد منتفی کرده و هزینه‌های هنگفتی که بر بیمار و جامعه تحمیل می‌شود را تعدیل کند.
بر همین اساس تست‌های سریع و قابل اطمینانی مورد نیاز است تا بتواند تشخیص به موقع و بدون خطای این بیماری‌ها را تضمین کنند، همچنین این تست‌ها باید قادر به ردیابی همزمان تمامی بیماری‌های متابولیک در یک مرتبه آنالیز باشند تا بلافاصله پس از تشخیص بیماری متابولیک اقدامات پیشگیرانه در جهت کنترل آن از بدو تولد نوزاد آغاز شود.
شرکت مبتکران آگاه هدف واقع به‌عنوان شرکت دانش‌بنیان، اقدام به تولید این محصول در قالب طرح غربالگری بیماری‌های متابولیک نوزادان در بدو تولد از یک قطره خون خشک کرده است.
شبکه ذینفعان این طرح مراکز درمانی و بیمارستان‌ها هستند که با حمایت مرکز طرح‌های کلان ملی معاونت علمی و فناوری ریاست جمهوری اجرا شده و می‌تواند صرفه‌جویی ارزی به همراه داشته باشد.
پایان پیام/
منبع: فارس
کلیدواژه: بیماری های بدو تولد غربالگری نوزادان بیماری های متابولیک بیماری ها بدو تولد
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.farsnews.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «فارس» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۶۳۲۲۵۷۸ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
گشایش نمایشگاه حمل‌ونقل دانش‌بنیان در اصفهان
این نمایشگاه و رویداد حمل‌ونقلی با حضور ۳۵ شرکت دانش بنیان، فناور، دانشجویان، استادان و کارشناسان و مدیران دستگاه‌های دولتی تا چهاردهم اردیبهشت دردانشگاه صنعتی اصفهان ادامه دارد.
کاهش آلودگی هوا، وسایل برقی و تجهیزات شارژ، هوشمندسازی و هوش مصنوع، مدیریت ترافیک و اطلاع رسانی تجهیزات حمل‌ونقل ریلی از محور‌های برگزاری دومین نمایشگاه حمل‌ونقل دانش‌بنیان است.
این نمایشگاه با حضور مسئولان و متخصصان حمل‌ونقل ملی و استانی و کلان شهر‌ها همراه با برگزاری پنل‌های ارائه طرح و محصولات شرکت‌های دانش بنیان و کارگاه‌های آموزشی و سایر برنامه‌های جانبی در محل سالن شماره ۲ تربیت بدنی دانشگاه صنعتی اصفهان صورت می‌گیرد.
ساعات بازدید از نمایشگاه ۰۹:۰۰ تا ۱۸:۰۰ است و علاقه‌مندان برای کسب اطلاعات بیشتر می‌توانند به سایت www.goingevent.com مراجعه کنند.
مدیررسانهای پرسپولیس: سپاهان به جای شکایت بیجا، عذرخواهی کند